ТЕМА: хромосомні хвороби. Цитогенетичний метод їх діагностики.

МЕТА ЗАНЯТТЯ. Вміти класифікувати хромосомні хвороби людини залежно від типу та видів мутацій, внаслідок котрих вони виникли; навчитися аналізувати каріотип хворого та встановити діагноз хромосомної хвороби (каріотипування, визначення Х- та У-статевого хроматину).

ЗАВДАННЯ ДЛЯ САМОСТІЙНОЇ ПРАЦІ ПІД ЧАС ПІДГОТОВКИ ТА ПРОВЕДЕННЯ ЗАНЯТТЯ.
Теоретичні питання до заняття:

1. Цитогенетичні методи. Каріотипування.
2. Визначення Х та У-статевого хроматину як методу діагностики спадкових хвороб.
3. Класифікація спадкових хвороб людини.
4. Хромосомні хвороби, що зумовлені порушенням кількості чи структури хромосом, цитогенетичні механізми, сутність.

Практичні роботи, які виконуються на занятті:
РОБОТА 1. Каріотипи людини.
Вивчіть правила запису каріотипів людини:

1. Спочатку записують загальне число хромосом.
2. Потім, через кому, статеві хромосоми.
3. Зайву хромосому, якщо вона є, записують знаком „+”. Відсутню – знаком „-”.
4. Коротке плече хромосоми – p, довге плече хромосоми – q.

Вивчіть і запишіть у альбом нормальні каріотипи жінки і чоловіка та патологічно змінені:
46, ХХ – Нормальний жіночий каріотип.
46, ХУ – Нормальний чоловічий каріотип.
47, ХХ, 21⁺ – Синдром Дауна – жінка, у каріотипі якої є додаткова 21-а хромосома.
47, ХУ, 21⁺ – Синдром Дауна – чоловік, у каріотипі якого є додаткова 21-а хромосома.
46, ХУ, 5 р – Синдром „крику кішки”, чоловік, у каріотипі якого делеція короткого плеча 5-ої хромосоми.
РОБОТА 2. Залежність кількості глибок статевого хроматину від числа Х-хромосом.
Заповніть таблицю.

РОБОТА 3. Хромосомні хвороби.
Заповніть таблицю (12 хвороб):

5. МАТЕРІАЛИ ДЛЯ САМОКОНТРОЛЮ:

1. Цитогенетичний метод ґрунтується на:
1. Статистичному аналізі генів у популяції.
2. Якісних реакціях виявлення продуктів обміну в крові.
3. Мікроскопічному дослідженні хромосом.
4. Визначенні послідовності нуклеотидів в ДНК.
5. Селекції клітин.
2. Яка з цих мутацій летальна для людини?
1. 45, Х0.
2. 47, 21⁺.
3. 47, 13⁺.
4. 47 ХХУ.
5. 45, 13^-.
3. За допомогою якого методу можна діагностувати синдром „котячого крику”?
1. Статевого Х-хроматину.
2. Біохімічного.
3. Генеалогічного.
4. Статевого У-хроматину.
5. Каріотипування.
4. Статеві хромосоми містяться:
1. Тільки в клітинах букального епітелію.
2. Тільки в лімфоцитах.
3. У всіх клітинах організму.
4. Тільки в статевих клітинах.
5. Тільки у клітинах шкіри.


5. Назвіть формулу каріотипу хворого із синдромом Шерешевського-Тернера:
1. 46, ХХ.
2. 47, ХХУ.
3. 45, Х0.
4. 47, ХХХ.
5. 47, ХУУ.

6. ЛІТЕРАТУРА:

1. Конспект лекцій.
2. «Медична біологія» за редакцією В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. 2004 р., стор. 183-185, 203-215.
3. „Біологія” А.О.Слюсарєв, С.В.Жукова, 1992 р., стор. 115-117, 121-137.
4. „Биология” А.О.Слюсарев, С.В.Жукова, 1987 г., стор. 117-120, 134-140.

Перевірте себе: