Этиология врожденных пороков сердца

В возникновении врожденных пороков сердца имеют значение неблагоприятные факторы внешней среды, действующие на организм женщины в первый триместр беременности: это могут быть рентгеновское облучение, ионизирующая радиация, прием алкоголя, некоторые лекарственные препараты, перенесение беременной женщиной краснухи, ветрянки, оспы, цитомегалии.

В последние годы рассматривают возможность влияния здоровья отца (алкоголь, работа с бензином) [15, с.54]..

К факторам риска врожденных пороков сердца у ребенка относят также пожилой возраст матери, токсикоз беременности, эндокринные нарушения у супругов, мертворождение в анамнезе, рождение других детей с врожденными пороками сердца.

Врожденные пороки сердца формируется в результате нарушения эмбриогенеза на 2-8-й неделе беременности, имеет значение и наследственная предрасположенность.

Среди причин врожденных пороков сердца можно выделить следующие:

1) хромосомные нарушения — 5 %;

2) мутация одного гена—2—3%;

3) факторы среды (алкоголизм родителей, краснуха, лекарственные препараты и др.) — 1—2%;

4) полигенно-мультифакториальное наследование — 90 %.

Необходимо подчеркнуть ряд общих принципов дляэтих синдромов.

Во-первых, большинству синдромов свойственна вариабельная экспрессивность: поражение сердечно-сосудистой системы у индивидуумов с даннымсиндромом может варьировать от легкой до тяжелой степени[8, с.24].

Во-вторых, у некоторых индивидуумов, почти наверняка имеющих соответствующий ге­нотип, сколько-нибудь выраженных фенотипических аномалий может не быть. Степень пенетрантности мутантного гена зависит также от критериев, на которые опираются при поиске признаков присутствия данного гена.

К повреждающим факторам внешней среды, способствующим формированию ВПС, относятся воздействие рентгеновского излучения на организм женщины в первом три­местре беременности, ионизирующей радиации, некоторых лекар­ственных препаратов, инфекционных и вирусных агентов, алкого­ля и др.

Согласно основным принципам тератологии оценка тератогенного эффекта различных повреждающих факторов проводится с учетом меха­низма воздействия, времени совпадения тератогенного воздей­ствия с периодами интенсивного формирования органов и систем плода.

Существенная опасность нарушения органогенеза и форми­рования врожденных пороков развития доказана лишь для не­большого числа лекарств. Среди токсических веществ, способствующих возникновению ВПС, этиловому спирту принадлежит ведущая роль. Воздействие алкоголя на плод приводит к рождению ребенка с эмбриофетальным алкогольным синдромом.

В последние годы интерес к изуче­нию этого синдрома усилился в связи с учащением случаев хронического алкоголизма среди женщин.

В США из 2400 новорожденных один имеет эмбриофетальный алкогольный синдром, в некоторых европейских странах - один из 600 новорожденных.

У матерей, страдающих алкоголизмом, поражается 30% детей, из них ВПС встречаются в 30-49% случаев. Алкоголь явля­ется причиной ВПС в 10 % случаев[13, с.39].

Особо выраженное тератогенное действие на сердечно-сосуди­стую систему он оказывает в период интенсивного формирования органов, то есть в первые 3 месяца бере­менности.

Классический синдром врожденной краснухи включает триаду наиболее часто встре­чающихся аномалий развития — катаракту или глаукому, пороки сердца и глухоту. Кроме этого, имеются пороки развития нервной системы (микроцефалия), нарушение развития скелета, черепа, многие дети отстают в физическом и умственном развитии.

Чаще всего для объяснения типа наследования при ВПС прибегают к полигенно-мультифакторной модели, основными признаками которой являются:

1) риск по­вторного поражения возрастает с увеличением числа больных среди родственников I степени;

2) если популяционные данные свидетельствуют о половых различиях частоты нарушения, родственники реже болеющего пола чаще оказываются поражен­ными:

3) чем более тяжелый порок, тем выше риск его повто­рения;

4) риск повторения порока у родственников I степени больного индивидуума равен, примерно, корню квадратному из частоты патологии в популяции.

Распространенность ВПС у детей достаточно высока и состав­ляет 30 % от числа всех врожденных пороков развития. При этом ВПС могут быть: основной причиной смерти; фактором, усугуб­ляющим течение основного заболевания; случайной находкой на аутопсии, не влиявшей на танатогенез. Частота выявления