Лечение симптоматическое.

3.8. Паллидопонтонигральная дегенерация

Редкое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, связанное с генетической мута­цией на 3-й хромосоме. Проявляется сочетанием пар­кинсонизма, лобно-височной деменции, пирамидных знаков, глазодвигательных нарушений. Средний воз­раст начала заболевания — около 45 лет. От появле­ния первых симптомов до летального исхода проходит в среднем около 9 лет. Первыми могут проявиться асимметричный акинетико-ригидный паркинсонизм или деменция. В последующем присоединяются по­стуральная неустойчивость, аксиальная ригидность,

иногда легкий тремор, позднее — дизартрия, паралич вертикального взора, дистония. Клинически заболева­ние напоминает прогрессирующий надъядерный пара­лич, но отличается от него более ранним началом и наличием положительного семейного анамнеза.

3.9. Паркинсонизм-деменция-БАС

Редкое заболевание, проявляющееся сочетанием лобной деменции и паркинсонизма с атрофией и сла­бостью мышц, пирамидными знаками. Описаны се­мейные формы с генетическим дефектом на 17-й хро­мосоме. Высокую заболеваемость на острове Гуам в Тихом океане связывают с алиментарным фактором (употреблением в пищу продуктов, содержащих боль­шое количество токсичных возбуждающих аминокис­лот, или нарушением баланса микроэлементов). В по­следние годы в связи с изменением питания населе­ния частота этого заболевания на острове Гуам снизи­лась более чем в 10 раз.

Заболевание проявляется в возрасте 40-60 лет на­растающей акинезией; тремор и ригидность обычно бывают менее выраженными. В некоторых случаях доминируют проявления деменции. Летальный исход наступает через 3-5 лет после появления первых сим­птомов.

3.10. Гемипаркинсонизм-гемиатрофия

Редкое заболевание, предположительно связы­ваемое с перинатальным повреждением головного мозга. Болезнь проявляется в детском, юношеском или молодом возрасте медленно прогрессирующим ге-мипаркинсонизмом. Первым чаще появляется тремор, к которому присоединяются брадикинезия и ригид­ность. Нередко развивается теми дистония, которая иногда бывает первым проявлением заболевания. При осмотре выявляются признаки гемиатрофии тела (ча­ще всего в виде уменьшения размеров конечностей, иногда только кистей). КТ и МРТ обнаруживают ге­

миатрофию мозга с асимметричным расширением же­лудочков. Течение медленно прогрессирующее. Симп­томатика остается односторонней. Часто отмечается хорошая реакция на препараты леводопы.

3.11. Болезнь Крейтцфельдта — Якоба

Входит в группу прионных заболеваний, связан­ных с накоплением в нейронах ЦНС патологического прионного белка, который в определенных условиях может играть роль инфекционного агента. Заболева­ние проявляется быстро нарастающими подкорково-корковой деменцией, генерализованной миоклонией, мозжечковой атаксией, зрительными нарушениями. Паркинсонизм обычно присоединяется позднее и мо­жет сочетаться с дистонией или хореоатетозом. Ле­тальный исход неизбежно наступает в течение года.

3.12. Болезнь Гентингтона

Акинетико-ригидная форма паркинсонизма в отсутствие или при минимальной выраженности хо­реи (вариант Вестфаля) чаще наблюдается при юве-нильной форме заболевания, проявляющейся в воз­расте до 20 лет. В поздней стадии болезни Гентингто­на присоединение синдрома паркинсонизма может быть обусловлено не только продолжающейся дегене­рацией базальных ганглиев, но и лечением нейролеп­тиками (см. «Хорея»).

3.13. Спиноцеребеллярные дегенерации

Умеренно выраженный акинетико-ригидный синдром, сопровождающийся мозжечковой атаксией, постурально-кинетическим тремором, другими экст­рапирамидными синдромами, пирамидной недоста­точностью, нередко наблюдается при наследственных формах оливопонтоцеребеллярной атрофии, которые по классификации A. Harding относят к аутосомно-до­минантной мозжечковой атаксии I типа. Согласно со­временной генетической классификации, подобные

случаи принадлежат к спиноцеребеллярной атаксии 1-го или 3-го типа (болезнь Мачадо — Джозефа). В ря­де случаев при болезни Мачадо — Джозефа синдром паркинсонизма является основным проявлением забо­левания (4-й тип болезни Мачадо — Джозефа). Это за­болевание следует иметь в виду в семейных случаях паркинсонизма, когда он сопровождается минималь­ными проявлениями мозжечковой атаксии и гипореф-лексией, а эффективность препаратов леводопы ока­зывается низкой.

3.14. Синдром паркинсонизм — дистония

Свойственен нескольким наследственным забо­леваниям: синдрому Сегавы, аутосомно-доминантной дистонии-паркинсонизму с быстрым началом, дисто-нии-паркинсонизму, сцепленному с Х-хромосомой (см. «Дистония»).

В качестве отдельной нозологической формы описан «паркинсонизм с ранним началом и суточными флук-туациями» — редкое заболевание, наследующееся по аутосомно-рецессивному типу. Для него характерны преобладание среди больных лиц женского пола, на­чало с нарушений ходьбы, медленное прогрессирова-ние, выраженные колебания паркинсонических сим­птомов в течение суток (с уменьшением после сна). У больных выявляются также дистонические спазмы, более выраженные в нижних конечностях, оживление сухожильных рефлексов. Деменция не характерна. Патоморфологически выявляется дегенерация нейро­нов черной субстанции со снижением содержания ме­ланина, но без образования телец Леви.

Клинически и патоморфологически заболевание на­поминает синдром Сегавы, но, в отличие от него, для этого заболевания свойственно уменьшение количест­ва нейронов в черной субстанции, а клинически — раннее возникновение при лечении леводопой феноме­на истощения конца дозы и хореиформных диски­незии.

3.15. Семейный паркинсонизм,
сочетающийся с пирамидным синдромом
(паллидопирамидный синдром)

Аутосомно-рецессивное заболевание, проявляю­щееся на втором-третьем десятилетии жизни сочета­нием акинезии, ригидности, тремора покоя, пирамид­ными симптомами. Течение болезни — медленно прогрессирующее. Возможно сочетание с деменцией, интенционным тремором, нистагмом. Характерно уменьшение симптомов паркинсонизма при примене­нии малых или средних доз препаратов леводопы.

3.16. Болезнь Галлервордена — Шпатца

Аутосомно-рецессивное заболевание, проявляю­щееся дистонией, паркинсонизмом, атаксией, пира­мидным синдромом, деменцией, эпилептическими припадками, пигментной дегенерацией сетчатки и ат­рофией зрительного нерва. При редко встречающемся позднем начале заболевания (после 30-40 лет) в кли­нической картине доминируют акинетико-ригидный синдром и деменция. МРТ выявляет в Т2-режиме по­вышение интенсивности сигнала в центре бледного шара, окруженное кольцом пониженной интенсивно­сти сигнала из-за накопления железа («глаза тигра»). В результате дистрофических изменений может раз­виваться кальцификация базальных ганглиев.

3.17. Идиопатическая (семейная)
кальцификация базальных ганглиев

Идиопатическая кальцификация (болезнь Фара, семейный стриато-паллидо-дентатный кальциноз) — заболевание, проявляющееся в молодом и среднем возрасте прогрессирующим паркинсонизмом и други­ми экстрапирамидными синдромами, эпилептически­ми припадками, мозжечковой атаксией, аффективны­ми расстройствами, деменцией. У детей и подростков чаще выявляются хорея или хореоатетоз и дистония, умственная отсталость. В более зрелом возрасте основ­

ным клиническим проявлением является паркинсо­низм, который может сопровождаться другими экст­рапирамидными синдромами, деменцией подкорково-лобного типа, мозжечковой атаксией, реже — пира­мидной недостаточностью, недержанием мочи.

КТ выявляет массивную симметричную кальцифи-кацию базальных ганглиев (особенно бледного шара, в меньшей степени — скорлупы и хвостатого ядра) и зубчатых ядер мозжечка, в тяжелых случаях — бело­го вещества полушарий, внутренней капсулы, таламу-са. Болезнь Фара наследуется по аутосомно-доминант-ному типу с неполной пенетрантностью; в некоторых семейных случаях удалось картировать ген на длин­ном плече 14-й хромосомы.

Причины формирования кальциевых отложений, которые при болезни Фара располагаются в экстра-цел лю л ярном и перикапиллярном пространствах, и их патогенетическое значение остаются неясными. Изменений обмена кальция и фосфора при болезни Фара не выявляется.

Обнаружение минимальной или умеренной кальци-фикации базальных ганглиев у больного с паркинсо­низмом не означает, что именно она — причина экст­рапирамидного синдрома. Кальцификаты нередко вы­являются у пожилых лиц, и на практике чаще встре­чается случайное сочетание БП и кальцификации базальных ганглиев, нежели болезнь Фара.

Кальцификация базальных ганглиев обычно прояв­ляет себя клинически, когда ее общий объем превы­шает 3, 9 см³.

При диагностике нужно также учитывать, что при­чиной симметричной кальцификации базальных ганг­лиев могут быть также эндокринные заболевания (ги-попаратиреоз, псевдогипопаратиреоз, псевдо-псевдоги-попаратиреоз, гиперпаратиреоз, гипотиреоз), перина­тальная гипоксическая энцефалопатия, отравление окисью углерода и свинцом, туберозный склероз, ин­фекции (цитомегаловирусная, краснуха, ветряная

оспа, токсоплазмоз), СПИД, системная красная вол­чанка (СКВ), осложнение лучевой терапии и лечения метотрексатом, синдром Кирнса — Сейра, синдром Дауна, болезнь Галлервордена — Шпатца.

3.18. Наследственные
метаболические заболевания ЦНС

Гепатолентикулярная дегенерация (болезнь Вильсона — Коновалова) редко проявляется изолиро­ванным паркинсонизмом, но всегда должна учиты­ваться при дифференциальном диагнозе в случаях по­явления признаков паркинсонизма у больного в воз­расте до 50 лет. Паркинсонизм может быть также проявлением митохондриальных энцефаломиопатий, синдрома Леша — Найхана, лейкодистрофий, ганг-лиозидозов и некоторых других наследственных ней-рометаболических заболеваний.

3.19. Другие наследственные
дегенеративные заболевания ЦНС

Причиной паркинсонизма в детском и молодом возрасте могут также быть нейроакантоцитоз (см. «Хорея»), прогрессирующая паллидарная атрофия, атаксия-телеангиоэктазия.

ТРЕМОР

Тремор (дрожание) — непроизвольные ритмичные ко­лебательные движения части тела (чаще всего конеч­ностей и головы) или всего тела, связанные с попере­менными (альтернирующими) или синхронными со­кращениями мышц агонистов и антагонистов. Нейро-нальные механизмы тремора остаются плохо изучен­ными. Но есть основания полагать, что в генезе тремо­ра существенную роль играет нарушение функциони­рования нейронных кругов, объединяющих сенсомо-торную кору, таламус, нижние оливы, мозжечок, бледный шар.

Экстрапирамидные синдромы и заболевания
____________ Классификация __________

* Феноменологически выделяют два основных типа тремора:

Тремор покоя, возникающий в отсутствие какой-либо активности, в том числе необходимой для противо­действия силе тяжести при удержании позы (напри­мер, в руках, покоящихся на коленях), и исчезаю­щий или уменьшающийся при активном движении. Тремор покоя часто усиливается при активных дви­жениях другой части тела (например, дрожание в руке усиливается при движении другой рукой и при ходьбе).

Тремор действия, или акционный тремор (от лат. actio — действие), возникающий при произвольном сокращении мышц. Тремор действия, в свою оче­редь, подразделяют на постуральный, кинетиче­ский, изометрический:

• постуральный тремор возникает при удержании определенной позы (например, вытянутых рук); часто он не только сохраняется, но и усиливается при движении (постурально-кинетический, или стато-динамический тремор);

• кинетический тремор — дрожание, возникающее при движении. Разновидностями кинетического тремора являются простой кинетический тремор, возникающий при любом, в том числе нецелена­правленном, движении (например, при пронации-супинации или сгибании-разгибании кисти), и интенционный тремор (от лат. intentio — намере­ние, цель), возникающий только при целенаправ­ленном движении и усиливающийся по мере при­ближения к цели (например, при выполнении пальце-носовой или коленно-пяточной проб);

• изометрический тремор — дрожание, возникаю­щее при изометрическом мышечном сокращении (например, при сжимании кисти в кулак или при