Скринінгове обстеження новонароджених

v На фенілкетонурію (ФКУ).

Фенілкетонурія – спадкове захворювання, зумовлене порушенням амінокислотного метаболізму, що веде до ураження ЦНС. Хворі діти нерідко народжуються від здорових батьків, які є гетерозиготними носіями мутантного гену. Родинні шлюби різко підвищують можливістю появи хворої дитини. Частота захворювання 1: 5571.

Раннє виявлення захворювання та призначення дієтичного лікування хворим до досягнення 8-тижневого віку дозволяють забезпечити повноцінний психічний розвиток.

Обстеження здійснюється всім новонародженим у віці 48-72 години життя. Методика забору крові: місцем пункції є латеральна поверхня п’яти, першу краплю крові витирають, потім прикладають спеціальний бланк та просочують бланк кров’ю наскрізь відповідно до діаметру кола на фільтрованому папері.

v На вроджений гіпотиреоз.

Вроджений гіпотиреоз – група захворювань, що супроводжуються зниженою продукцією тиреоїдних гормонів. У 90% хворих ВГТ виникає в результаті ураження зачатку щитоподібної залози. Недостача тиреоїдних гормонів веде до порушення диференціювання мозку. Ці зміни є незворотними при пізньому виявленні та початку лікування після 2-3 тижневого віку.

Обстеження здійснюється всім новонародженим у віці 48-72 години життя.

Новонароджена дитина може бути виписана з пологового стаціонару на третю добу життя, якщо загальний стан дитини, рівень підготовки та інформування матері з питань догляду та контролю за станом дитини є задовільними.

Матеріали для самоконтролю

А. Завдання для самоконтролю

Тестові завдання:

1. Яка тривалість неонатального періоду?

А. 7 діб. Б. 28 діб. В. 1 місяць. Г. 6 місяців. Д. 1 рік.

2. Новонароджений якого гестаційного віку вважається доношеним?

А. 28-29 тижнів. Б. 32-33 тижні. В. 36-37 тижнів. Г. 38-39 тижнів.

Д. 42-43 тижні.

3. Яка ознака є характерною для транзиторної неврологічної дисфункції?

А. Судоми. Б. Блювота. В. Тремор. Г. Вибухання великого тім’ячка.

Д. Гіперестезія.

4. Які зміни зовнішнього дихання відносяться до перехідних станів?

А. Транзиторне тахіпное. Б. Легенева гіпертензія.

В. Інспіраторна задишка.Г. Транзиторна гіпервентиляція.

Д. Періодичні апное.

5. Який рівень гемоглобіну є характерним для здорового новонародженого у першу

життя (г/л)?

А. 120-140 Б. 140-160 В. 160-180 Г. 180-200 Д. 200-220

6. Коли частіше спостерігається гіпотермія у новонароджених внаслідок

транзиторного порушення теплового балансу?

А. У перший половині першої доби життя.

Б. У другий половині першої доби життя. В. Протягом перших 3-х діб життя.

Г. На 3-5 добу життя. Д. Протягом першого тижня життя.

7. Який перехідний стан з боку сечовидільної системи є характерним для но-вонароджених перших діб життя?

А. Поліурія. Б. Гематурія. В. Лейкоцитурія. Г. Протеїнурія. Д. Циліндрурія.

8. Яка флора стає основою мікробного пейзажу на другому тижні життя здорового новонародженого?

А. Стафілококи. Б. Стрептококи. В. Кишкова паличка.

Г. Гриби роду Саndіdа. Д. Біфідофлора.

9. Протягом якого часу повинен здійснюватись контакт „шкіра-до-шкіри” матері і дитини у пологовій залі?

А. 15 хвилин. Б. 30 хвилин. В. 1 година. Г. 2 години. Д. 3 години.

10. Із застосуванням яких препаратів проводиться профілактика офтальмії новонародженим?

А. 30% розчин сульфацилу натрію.

Б. 0, 5% еритроміцинової або 1% тетрациклінової мазі.

В. 0, 25% розчин левоміцетину.

Г. Промивання розчином перманганату калію (1: 5000).

Д. Промивання 2% розчином борної кислоти.

Правильні відповіді на тестові завдання

Ситуаційні завдання:

Завдання 1. У доношеного новонародженого від фізіологічної вагітності та пологів у першу добу життя відмічались: короткочасний тремор кінцівок, помірне зниження м’язевого тонусу, амплітуди рефлексів Моро, Галанта, опори. Ці ознаки зникли на другу добу.

Як називається цей стан?

Завдання 2. Дитина народилась на 39 тижні вагітності. Маса тіла при народженні становить 3900 г, зріст – 53 см, окружність голови – 36 см.

Оцініть фізичний розвиток дитини відповідно терміну гестації за допомогою перцентильних таблиць.

Завдання 3. Наприкінці 2-ї доби життя у новонародженого з’явилось жовтяничне забарвлення шкіри і слизових оболонок, яке наростало до 5-ї доби, а потім поступово зникло до 10-12 дня. Рівень білірубіну на 5й день становив 165 мкмоль/л за рахунок непрямого. Аналіз крові без патологічних змін. У сечі відсутні уробілін і жовчні пігменти.

Як називається цей стан? Назвіть механізми його розвитку.

Рекомендована література

Основна:

Капітан Т.В. Пропедевтика дитячих хвороб з доглядом за дітьми. - К. - Вінниця. 2002.

Чеботарьова В.Д., Майданник В.Г. Пропедевтична педіатрія. - К.: Б. в., 1999. Додаткова:

Мазурин А.В., Воронцов И.М. Пропедевтика дитячих хвороб.- Спб.: " Видавництво Фоліант", 2001.

Баранів А.А. Пропедевтика дитячих хвороб - Москва, " Медицина", 1998.