Розділ ІІІ. Аналіз родоводів

Основним методом вивчення характеру успадкування ознак є гібридологічний аналіз. Але в генетиці людини його не можна використовувати, оскільки проведення схрещувань для вивчення успадкування ознак для людини є неможливе. Тому в антропогенетиці застосовують специфічний метод-аналіз родоводів, або генеалогічний метод. Для складання родоводу використовуються спеціальні символи (мал.1).

	чоловік
	жінка
	стать не вияснена
	власник ознаки, що вивчається
	дизиготні (різнояйцеві) близнюки
	монозиготні (однояйцеві) близнюки
	шлюб чоловіка з двома жінками
	гетерозиготний носій рецесивного гена, що вивчається
	шлюб
	родинний шлюб
	батьки,
діти і порядок їх народження
	інтерсекс
	дитина з вадами розвитку.

Мал. 1. Символи, які найчастіше використовуються
при складанні родоводів людини

Персона, з якої починають складання родоводів, називається пробандом. Якщо родовід складається таким чином, що від пробанда спускаються до потомства, то його називають генеалогічним древом (генеалогія); якщо від пробанда простежують успадкування до батьків та інших більш віддалених предків, такий родовід називається таблицею предків. Генеалогії більш зручні для генетичного аналізу, тому що в цьому випадку все потомство походить від однієї подружньої пари. При аналізі родоводів можна визначити, чи успадковується певна ознака, і якщо успадковується, то як – за домінантним чи рецесивним типом. Для визначення кількісних співвідношень при розщепленні аналізують декілька подібних родоводів. Дуже часто в якості ознаки, що вивчається, у людини фігурує те чи інше захворювання. На мал. 2 зображені родоводи, в кожній з яких пробанд – носій певної аномалії. В усіх випадках захворювання спостерігається в кожному поколінні; кожний хворий має хоча б одного батька з тією ж самою ознакою. Це характерні риси успадкування домінантних ознак.

Мал. 2. Приклад родоводів людини з домінантними аномаліями

На малюнку 3 зображені родоводи, для яких характерний інший тип успадкування. Ознаки, які аналізуються, в деяких поколіннях не зустрічаються, хоч в попередніх вони були. Відбувається немов би “перестрибування” ознаки через покоління. Діти, які мають ознаку, що аналізується, можуть з’явитися у батьків, які такої ознаки не мали. Це характерні риси успадкування рецесивних ознак.

Мал. 3.Приклад родоводів людини з рецесивними ознаками

Поява одного або двох здорових дітей в сім’ї ще не виключає можливості появи хворої, якщо батьки гетерозиготні. Це змушує одночасно аналізувати декілька родоводів з тією ж самою ознакою.

Для аналіза кількісних закономірностей підсумовують декілька генеалогій, а матеріал обробляють статистично. Для людини, на відміну від рослин і тварин, походження яких відомо, труднощі складаються в доказі генотипової однорідності батьків – родоначальників генеалогій. На малюнку 4 зображені 2 генеалогії.

Мал. 4. Родоводи людини, на яких можна провести
кількісний аналіз розщеплення

При розгляданні їх помітно, що в потомстві хворих батьків майже завжди з’являються хворі діти, причому у кожного хворого хоча б один з батьків обов’язково хворий. Отже, хвороба, що аналізується, успадковується як домінантна ознака. Для аналіза кількісних співвідношень при розщепленні необхідно підсумовувати нащадків в шлюбах хворого та здорового батьків. В генеалогіях на малюнку 4 таких шлюбів 11. Але в двох родоначальних шлюбах походження хворих невідомо, були чи ні їх батьки хворими або здоровими; тому для вирівнювання матеріалу їх з аналіза виключають.

В дев’яти шлюбах, де точно відомо, що хворий батько походить від шлюба хворого і здорового (тобто гетерозиготний), налічується 16 хворих та 16 здорових дітей. Це співвідношення точно співпадає з відношенням 1: 1, тобто відповідає співвідношенню при схрещуванні Аа х аа.

Вивчення успадкування рецесивних ознак більш важке, оскільки в цьому випадку можливе “перестрибування” ознаки через покоління, тобто складається враження раптової появи ознаки. Зручні для цієї мети генеалогії з родинними шлюбами. Ймовірність того, що родичі мають в гетерозиготному стані однакові гени, значно більша, ніж у неродичів. Отже, ймовірність появи рецесивних гомозигот в родинних шлюбах також збільшується.

На малюнку 5 показана генеалогія, в якій є декілька родинних шлюбів, і в деяких з них з’являються діти з рецесивною ознакою, яка дуже рідко зустрічається – міоклонічною епілепсією.

Мал. 5. Родовід сім’ї з рецесивною аномалією (міоклонічна епілепсія)