Генетика пола

Пол – это совокупность морфологических, физиологичесикх, биохимических, поведенческих и др. признаков, определяющих участие особи в половом размножении.

Первичные половые признаки – совокупность морфологических, физиологических, биохимических признаков, непосредственно обеспечивающих гаметогенез, оплодотворени, развитие и появление на свет потомка.

Вторичные половые признаки – совокупность признаков, непосредственно не обеспечивающих гаметогенез, оплодотворени, развитие и появление на свет потомка, необходимых для привлечения партнера по размножению.

Пол организма определяется на нескольких уровнях.

1. Генетический пол. Он определяется в момент оплодотворения и зависит от сочетания половых хромосом. У разных организмов можно описпть разные типы определeния пола (табл. 1).

Таблица 1. Типы Хромосомного определения пола.

Пол, имеющий сочетание одинаковых половых хромосом, дающий один сорт гамет, называется гомогаметным. Пол, несущий разные половые хромосомы, дающий два сорта гамет, называется гетерогаметным. Таким образом, у человека гомогаметным полом является женский, так как в клетках женского организма две половые хромосомы одинаковы (ХХ) и образуется один сорт гамет: Х. У мужского организма половые хромосомы разные(генотип XY), он дает два сорта гамет: X и Y.

Следовательно, мужской пол у человека является гетерогаметным. У птиц и бабочек наблюдается обратная ситуация: гетерогаметным является женский пол, а гомогаметным – мужской.

2. Определение пола на уровне гонад. Наличие Y – хромосомы в генотипе определяет синтез специфичных для мужского организма гормонов. Они направляют развитие половых желез по мужскому типу. Отсутствие же мужских гормонов приводит к тому, что половые железы и их протоки развиваются по женскому типу.

3 .Соматический пол (“сома” – тело) - строение наружных и внутренних половых органов, проявление вторичных половых признаков.

4. Психологический пол – различия психологических особенностей мужчин и женщин. В частности, обнаружено, что межполушарные взаимодействия головного мозга мужчин и женщин проявляются по – разному, что ведет к психологическим различиям. Так у мужчин доминирует левое полушарие мозга, отвечающее за абстрактно – логические виды деятельности. У женщин мозг более симметричен с преобладанием правого полушария, отвечающего за образные и творческие виды деятельности.

5. Социальный пол – различия мужчин и женщин в выполняемых ими социальных ролях, в профессиях. Например, среди учителей преобладают женщины, среди военных – мужчины.

Последние два уровня определения пола не относятся к сфере исследований биологии.

Опыты Моргана по сцепленному с полом наследованию

Объектом исследования Моргана стала плодовая муха дрозофила. Изучался признак окраски глаз

А – ген, определяющий красную окраску глаз, а – ген, определяющий белую окраску глаз.

В первом опыте доминантный признак несла самка.

P: ♀ X^AX^A x ♂ X^aY

Красные глаза Белые глаза

G: (X^A) ( X^a) ( Y)

F₁ : X^A X^a; X^AY

Красные глаза Красные глаза

Все самки и самцы – с красными глазами.

Р_F1: ♀ X^AХ^а x ♂ X^АY

Красные глаза Красные глаза

G: (X^A)^, ( X^а) (X^А) , (Y)

F₂ X^АX^А, X^АY, X^AX^а , X^aY

Красные глаза Красные глаза Красные глаза Белые глаза

Таким образом, все самки второго поколения – с красными глазами; среди самцов половина несла красные глаза, а половина – белые.

Во втором эксперименте доминантный признак нес самец.

P: ♀ X^aX^a x ♂ X^AY

Белые глаза Красные глаза

G: (X^a) ( X^A)^, (Y)

F₂: X^A X^a; X^aY

Красные глаза Белые глаза

Расщепление 1: 1, соответствующее расщеплению по полу. Как показывает схема, все самцы передали признак дочерям, а матери – сыновьям. Такое наследование получило название крисс – кросс наследования.

Р_F1: ♀ X^AХ^а x ♂ X^аY

Красные глаза Белые глаза

G: (X^A)^, ( X^а) (X^а) , (Y)

F₂: X^АX^а, X^АY, Х^аХ^а, X^aY

Красные глаза Красные глаза Белые глаза Белые глаза

Таким образом, во втором поколении половина самок – красноглазые, половина – белоглазые. Среди самцов также половина имеет карсные, а половина – белые глаза.

Вывод: результаты скрешивания отличаются в зависимости от того, особь какого пола несет доминантный признак. Из этого следовало, что ген, определяющий окраску глаз, расположен у дрозофилы в половой хромосоме, то есть сцеплен с полом.

Многие наследственные болезни человека наследуются как сцепленные с полом признаки. В связи с этим, сцепленные с полом наследственные заболевания могут быть разделены на три группы.

1. Х – сцепленные доминантные. К ним относятся фосфат – диабет или рахит, не поддающийся лечению витамином D, синдром Альпорте (нефрит, кровь и гной в моче, глухота, каткракта, выработка антител против собственной щитовидной железы), коричневая эмаль зубов.

2 .Х – сцепленные рецессивные. Примером таких заболеваний могут быть дальтонизм (неразличение красного и зеленого цветов), гемофилия (отсутствие в плазме крови какого – либо из факторов свертывания крови, сопровождающееся повышенной кровоточивостью, неспособностью крови к свертыванию; любая незначительная рана может стать фатальной для пациента – гемофилика), миопатия Дюшенна (развивающаяся с 12 – 13 лет мышечная слабость).

3. Y – сцепленные. Эти заболевания характерны лишь для лиц мужского пола, так как именно они являются носителями Y – хромосомы. Примерами могут служить синдактилия (наличие перепонки между 2 и 3 пальцами на ноге), гипертрихоз (рост длинных, жестких волос по краю ушной раковины).

Признаки, ограниченные полом

Гены, ответственные за их формирование, локализованы в аутосомах, однако степень реализации признака зависит от сочетания половых хромосом. Например, развитие молочных желез происходит только у женского пола, у мужчин их развитие затормаживается. Ген облысения является доминантным у мужчин и рецессивным у женщин. Ген комолости доминантен у самок крупного гогатого скота и рецессивен у самцов.

ПРИМЕРЫ РЕШЕНИЯ ЗАДАЧ

1.Дальтонизм – Х – сцепленный рецессивный признак. Какое потомство можно ожидать от брака здоровой женщины, отец которой страдал выше указанным заболеванием, с мужчиной – дальтоником?

Решение

Ввиду того, что отец женщины был болен, она является гетерозиготной по анализируемой паре генов.

P X^BX^b x X^b Y

G (X^B) (X^b) (X^b) (Y)

F₁ X^BX^b X^bX^b X^BY X^bY

Норма дальт. Норма дальт.

2.Гипертрихоз – признак, сцепленный с Y - хромосомой. Дальтонизм определяется рецессивным Х – сцепленным геном. Какое потомство можно ожидать в семье, где мать больна дальтонизмом, а отец – гипертрихозом?

 

Ген	Признак
Ха	Дальтонизм
ХА	Нормальное зрение
YВ	Гипертрихоз

 

P X^aX^a x X^AY^B

G (X^a) (X^A) (Y^B)

F₁: Х^АХ^а; Х^аY^В

Норма гипертрихоз, дальтонизм

Ответ: все дочери будут здоровы, все сыновья – носители обоих заболеваний.

 

3.У человека альбинизм – аутосомный рецессивный признак, гемофилия определяется рецессивным геном, сцепленным с Х – хромосомой. В семье здоровых по обоим признакам родителей родился сын, страдающий обоими заболеваниями. Определите вероятность того, что следующий их сын такжк будет иметь обе аномалии.

Решение.

Ген А	Нормальная пигментация
Ген а	Альбинизм
Ген ХH	Нормальная свертываемость крови
Ген Хh	Гемофилия

 

По условиям задачи оба родителя нормальны, следова­тельно, у них обязательно есть по доминантному гену из каждой пары: Х_H и А. Сын имеет обе аномалии, его гено­тип X_hYaa. X -хромосому с геном гемофилии он мог унаследо­вать только от матери. Один из генов альбинизма сын получил от матери, другой - от отца. Таким образом, генотип матери X_HX_hAa, генотип отца X_HYAa. При таком браке вероятны генотипы детей:

 

♀ ♂ ♂ ♀ ♂	X HA	Хна	YA	Ya
X HA. XHA Х„А	XHXHAA	ХнХнАа	XHYAA	XHYAa
Хна	XHXhAa	ХhХhаа	XHYAa	XHYaa
XhA	ХhХHАА	XHXhAa	XhYAA	XhYAa
Xha	XHXhAa	ХнХhаа	XhYAa	XhYaa

Можно решить иначе. Вероятность того, что следующий ребенок будет сыном, равна 1/2. Вероятность того, что сын унаследует гемофилию, тоже равна 1/2. Вероятность рождения детей с альбинизмом у гетерозиготных родителей равна 1/4. Для вычисления окончательного результата все вероятности перемножаются: 1/2 х 1/2 х 1/4 = 1/16.

4.У человека гипертрихоз определяется геном, сцепленным с Y – хромосомой, шестипалость – аутосомный доминантный признак. В семье, где отец имел гипертрихоз и был пятипалям, а мать – шестипалой, родилась нормальная дочь. Какова вероятность рождения в этой семье нормальный детей?

Решение

Ген А	Шестипалость
Ген а	Пятипалость
YZ	Гипертрихоз

Так как отец имел гипертрихоз и был пятипалым, его генотип XY_zaa. У матери не было гипертрихоза (и не могло быть - нет У-хромосомы), но она была шестипалой. Следо­вательно, у нее должен быть хотя бы один ген шестипа­лости — А. В этой семье родилась нормальная девочка. Ее гено­тип ХХаа. Один ген пятипал ости она получила от отца, а второй ген пятипалости могла получить только от матери. На основе этого решаем, что мать была гетерозиготна по гену шестипалости. Ее генотип ХХАа, Вероятные генотипы детей:

P: ♀ AaXX x ♂ aaXY_Z

G: (AX), (aX) (aX), (aY_z)

F_1: AaXX, AaXY_z aaXX aaXY_z

шестипалость шестипалость Норма гипертрихоз

гипертрихоз