Контрольная работа

По медицинской генетике

Вариант 12

Решите задачи 1 – 15:

1. Как изменится белок, если в гене, его кодирующем – ТААААТАЦААЦЦЦАААТА, произошли мутации по типу выпадения 3, 15 и 18 нуклеотидов?

2. Представлена часть белка: глицин – лизин – триптофан – фенилаланин – аланин. Подсчитайте соотношение аденин+тимин и гуанин+цитозин в участке ДНК, кодирующем данную последовательность аминокислот.

3. Ген состоит из 5 одинаковых смысловых и 9 одинаковых не смысловых участков, причем интроны состоят из 153 нуклеотидов каждый, а весь ген имеет 2583 нуклеотида. Сколько кодонов будет иметь про-мРНК, каждый экзон, мРНК и аминокислот в белке, закодированного в этом гене.

4. Одна из форм агаммаглобулинемии, сочетающаяся с почти полным отсутствием лимфатической ткани, наследуется как аутосомный рецессивный признак. В семье здоровых родителей родился ребенок с признаками данной формы агаммаглобулинемии. Какова вероятность рождения следующего ребенка здоровым?

5. Ахондроплазия передается как доминантный аутосомный признак. В семье, где оба супруга страдают ахондроплазией, родился нормальный ребенок. Какова вероятность того, что следующий ребенок родится нормальным?

6. Гипофосфатемия наследуется как аутосомный рецессивный признак. Какова вероятность рождения больных детей в семье, где один из родителей гетерозиготен, а другой гомозиготен по этому признаку?

7. Близорукий (доминантный признак) левша (рецессивный признак) вступает в брак с женщиной, нормальной по обоим признакам. Известно, что у обоих супругов были братья и сестры, страдающие фенилкетонурией, но сами супруги нормальны в отношении этой аномалии. В их семье первый ребенок был нормален в отношении всех трех признаков, второй был близоруким левшой, а третий оказался больным фенилкетонурией.

1) Определите генотипы родителей и всех трех детей.

2) Определите вероятность того, что четвертый их ребенок будет нормальным по всем трем признакам.

8. Альбинизм – рецессивный признак. Талассемия – наследственное заболевание крови, обусловленное действием одного гена. В гомозиготе вызывает наиболее тяжелую форму заболевания – большую талассемию, обычно смертельную в детском возрасте (tt). В гетерозиготе проявляется менее тяжелая форма – малая талассемия (Tt). Ребенок-альбинос страдает малой талассемией. Каковы наиболее вероятные генотипы его родителей?

9. Жена больна катарактой (доминантный аутосомный признак) и имеет III группу крови. Муж с III группой крови. В семье родился сын с I группой крови. Какова вероятность рождения детей с IV группой крови и больных катарактой?

10. Врожденный сахарный диабет обусловлен рецессивным аутосомным геном d с пенетрантностью у женщин – 90%, у мужчин – 70%. Определите вероятность рождения здоровых и больных детей в семье, где оба родителя являлись гетерозиготными носителями этого гена.

11. Редкий рецессивный ген (h) в гомозиготном состоянии обладает эпистатическим действием по отношению к генам J^А и J^В, и изменяют их действие до I группы крови (этот феномен обнаружен в окрестностях г. Бомбея, где существуют изоляты).

Определить возможные группы крови у детей, если оба родителя имеют IV группу крови и дигетерозиготные по эпистатическому гену.

12. У женщины, страдающей отсутствием потовых желез, супруг здоров. Какое потомство можно ожидать от этого брака, если известно, что отсутствие потовых желез – рецессивный, сцепленный с X-хромосомой.

13. У человека классическая гемофилия наследуется как сцепленный с Х-хромосомой рецессивный признак. Альби­низм обусловлен аутосомным рецессивным геном. У одной супружеской пары, нормальной по этим двум признакам, родил­ся сын с обеими аномалиями. Какова вероятность того, что у второго сына в этой се­мье появятся также обе аномалии одновременно? Какова вероятность рождения в этой семье здорового ребенка?

14. У человека гены резус-фактора и эллиптоцитоза находятся в одной хромосоме на расстоянии 3 морганид. Резус-положительность и эллиптоцитоз определяются доминантными генами. Ген цветовой слепоты и ген ночной слепоты находятся в X-хромосоме на расстоянии 50 морганид. Оба признака передаются по рецессивному типу.

Резус-положительная женщина с нормальной формой эритроцитов и с нормальным зрением выходит замуж за мужчину резус-отрицательного, с эллиптоцитозом и страдающего ночной слепотой. Известно, что отец женщины был резус-отрицательным и не различал цвета, а мать различала цвета нормально, но страдала ночной слепотой. У мужчины страдал эллиптоцитозом лишь отец, а мать тоже страдала ночной слепотой.

Определите вероятность рождения в этой семье резус-отрицательных детей без других аномалий.

15. Гены А, В и С локализованы в одной хромосоме в указанном порядке. Процент перекреста между А и В – 8, между В и С – 25. Определите расстояние между генами А и С.

Таблица генетического кода