Генотип, ген, алель

До цих пір ми використовували широке визначення генотипу, а тепер звернемося до його вузькому визначенню. У вузькому сенсі генотип є сукупність алелів гена або група генів, що контролюють розвиток і прояв аналізованого ознаки цього організму.

Ген (грец. genos - рід, походження) є одиницю генетичного матеріалу. Гени виконують кілька функцій, одна з яких полягає в кодуванні первинної структури поліпептиду (білка) (гл. IV).

В основі формування молекули будь-якого білка лежать всього чотири хімічних речовини, а саме чотири азотистих основи (аденін - А, гуанін - G, тимін - Т і цитозин - С). У організмі ці азотисті основи - нуклеотиди - утворюють дезоксирибонуклеїнову кислоту (ДНК), а гени являють собою ділянки ДНК, що розрізняються порядком розташування цих підстав.

У всіх живих організмів подібні системи здійснюють спочатку транскрипцію (переписування), а потім трансляцію (переклад) генетичної інформації, що зберігається в генах. Результатом цих двох процесів є виробництво білків, що складаються з різних комбінацій 20 основних амінокислот. Зміна структури навіть одного-єдиного гена (мутація) може призвести до синтезу видозміненого білка, який у багатьох випадках втрачає або змінює свою біологічну функцію. Наслідки подібних явищ виявляються як певний фенотип. Крім того, часто буває так, що зміна одного білка викликає ланцюгову реакцію в організмі, приводячи до зміни безлічі фенотипових ознак (так званий феномен плейотропії).

Мутації (лат. mutatio - зміна) - це раптові, природні або викликані штучно спадкові зміни генетичного матеріалу, що призводять до зміни тих чи інших фенотипових ознак організму. Основи вчення про мутації були закладені голландським ботаніком Де Фріз у 1901-1903 рр.. Згідно з його мутаційної теорії, мутація виникає раптово, без всяких переходів; мутантні форми являють собою цілком стійкі якісні зміни, вони діють у різних напрямках і можуть бути корисними або шкідливими, одні і ті ж мутації можуть виникати повторно. Мутації властиві всім живим організмам. Модулярні механізми мутацій (гл. IV) стали з'ясовуватися з розвитком молекулярної біології з середини XX ст. Мутації називаються прямими, якщо їх прояв призводить до відхилення ознак від дикого типу (див. далі), і зворотними (реверсивними), якщо їх прояв призводить до повного або часткового відновлення дикого типу.

Існує кілька класифікацій мутацій. Нерідко мутації поділяють на генні (гл. IV і V), хромосомні (гл. I і III) і геномні (гол. Ill) у відповідності до рівнів носіїв генетичної інформації. До генним відносяться всі мутації, що відбуваються на рівні нуклеотидів ДНК (або РНК). У такі мутації зазвичай залучений один ген. До хромосомним мутацій відносяться хромосомні перебудови, утягують ділянки хромосом (тобто кілька генів). Нарешті, до геномних мутацій відносять зміну кількості хромосом. У залежності від природи мутацій, їх поділяють на спонтанні та індуковані (гл. III). Крім того, мутації поділяють на морфологічні, біохімічні, летальні і т.п. (Залежно від фенотипического прояви мутацій); на домінантні і рецесивні (залежно від типу успадкування мутантних ознак); на гаметную (генеративні, тобто відбуваються в статевих клітинах), соматичні (відбуваються в соматичних, тобто будь-яких нестатевих, клітинах), ядерні (зачіпають хромосоми ядра) і цитоплазматичні (затрагивающие генетичний матеріал мітохондрій, пластид та інших цитоплазматичних органоїдів клітини).

Ген може існувати в кількох структурних станах (алелі).

Аллели (грец. allenon - різні форми) - це альтернативні форми гена, що визначають альтернативні форми одного й того ж ознаки. Вони виникають в результаті змін структури гена за рахунок таких генних процесів, як мутація і рекомбінація (гл. IV, V). Аллели, що зумовлюють розвиток ознак, типових для виду, називають алелями дикого типу, а які від них алелі - мутантними. Якісна відмінність алелів один від одного проявляється, зокрема, на біохімічному рівні. Іншими словами, якщо провести порівняльний біохімічний аналіз білків, що формуються різними алелями одного гена, то вони будуть відрізнятися один від одного з яких-небудь ознаками, наприклад за складом нуклеотидів (гл. IV). Кілька неточною, але тим не менш ілюстративної аналогією співвідношення понять «ген» і «аллель» може служити аналогія з ботаніки: поняття «ген» в цій аналогії відповідає поняттю «сімейство», а поняття «аллель» - поняття «конкретне рослина, яка відноситься до цього сімейства». Інакше кажучи, ген - поняття збірне, «родове», а його конкретним втіленням є алель, тобто реально гени існують тільки у формі алелів. У нормі у кожної людини є два алелі кожного гена - по одному аллелю на кожній з хромосом. Але в популяціях (гл. V) кожен ген може зустрічатися у вигляді безлічі алелів. Наявність кількох алелів кожного гена в популяціях забезпечує певний рівень генетичного поліморфізму (наприклад, три алелі обумовлюють існування чотирьох груп крові у людини) і комбинативной мінливості (закон незалежного успадкування ознак; див.: гл. II).

Навіть з однієї пари алелей (А, а) можна скласти кілька комбінацій (АА, аа, Ad). Коли організм є носієм двох алелів дикого типу АА або двох мутантних алелів аа, то говорять, що цей організм гомозіготен по аллелю А або по аллелю а. Якщо ж організм містить один алель А і один алель а, то його називають гетерозиготним.

Існує кілька типів взаємодії алелей, провідними серед яких є домінантність і рецесивність.

Домінантністю називають участь тільки одного алеля у визначенні фенотипического ознаки у гетерозиготною особини. Цей тип взаємодії алелей був відкритий ще Г. Менделем у його перших класичних дослідах (гл. II). Домінантні алелі позначаються заголовними буквами А, В і т.д. При відсутності домінування в строгому сенсі цього слова (тобто коли ознака, досліджуваний у гібрида, не повторює ознака, наявний у батьків, при будь-якому поєднанні алелів) зазвичай розрізняють прояв наступних варіантів фенотипу: неповне домінування, сверхдомінірованіе і кодомінантность. Типи домінантності відрізняються один від одного за ступенем вираженості фенотипів гомозигот і гетерозигот. При домінантності фенотип гетерозиготи (Аа) повторює фенотип гомозиготи за домінантним аллелю (АА); при неповному домінуванні фенотип гетерозиготи Аа по своїй виразності займає проміжне положення між фенотипами АА і Аа; при сверхдомінірованіі найбільш сильно фенотипический ознака виражається у Аа (сильніше, ніж у будь-який з гомозигот АА і аа); нарешті, при кодомінантності в детермінації ознаки у гетерозиготи Аа беруть участь обидва алелі.

Рецесивність називають відсутність фенотипического прояви однієї алелі у гетерозиготною особини. Рецесивні алелі позначаються малими буквами а, в і т.д. Людина є носієм пари алелей кожного гена, а у спадок своїм нащадкам він передає тільки один алель, оскільки статеві клітини (яйцеклітина або спермій) містять по одній хромосомі кожної пари. Цей механізм забезпечує випадкове перекомбинирование алелів в кожному наступному поколінні, в результаті чого жоден нащадок не відтворює повністю генетичну індивідуальність свого батька. Таким чином, різні алелі поєднуються в конкретної людини тільки на історично короткий часовий проміжок - на період існування цієї людини як організму.

Для нормального розвитку і функціонування людського організму необхідна координація зусиль принаймні 100 000 генів. Спрощуючи ситуацію, уявімо, що кожен з цих генів має принаймні один варіант, що зустрічається тільки в однієї людини з тисячі (тобто кожен ген має два алелі, один з яких зустрічається часто, а інший рідко). Імовірність того, що у випадково взятої людини не буде знайдено рідкісних варіантів жодного з генів, складе (1 - 0, 001) 100 00 ° = 3, 54 е ~ 44, тобто нескінченно малу величину. Звідси можна з певною впевненістю сказати, що кожен з нас напевно відрізняється від усіх своїх неродичів принаймні одним геном. Зверніть увагу на те, що дані розрахунки були виконані при досить консервативному припущенні про те, що всі гени представлені тільки двома альтернативними формами (тобто кожен ген має лише два алелі). Проте існує безліч генів, для яких сьогодні відомо безліч (іноді до 40) алелів; більшість з 100 000 генів, необхідних для розвитку людського організму, відрізняються дивовижним багатством альтернативних форм. Якщо ж ми проведемо розрахунки, подібні проведеним вище, для генів з великою кількістю алелей, то стане зрозуміло, що ймовірність появи двох генетично однакових людей, навіть родичів, практично нульова. Можна сміливо стверджувати, що за винятком однояйцевих близнят, що розвиваються з однієї заплідненої яйцеклітини і тому є генетично ідентичними індивідуумами, ми генетично неповторні; генетична індивідуальність кожного з нас унікальна.

Додати в блог або на сайт