Задачі і вправи. 1. Пробанд – дівчина, що має нормальну будову пальців

1. Пробанд – дівчина, що має нормальну будову пальців. Її мати і батько також з нормальною будовою пальців. У батька пробанда є сестра з брахідактилією і брат з нормальною будовою пальців. Тітка пробанда по лінії батька, що має брахідактилію, в шлюбі з чоловіком без брахідактилії. У їхнього сина брахідактилія. У бабусі пробанда за лінією батька і її сестри — брахідактилія, дід без аномалій. Прабабуся і прадід (батько й мати бабусі пробанда по лінії батька) мають брахідактилію. Прадід був одружений двічі. Його друга жінка без брахідактилії. Від другого шлюбу у прадіда було дві дочки без аномалій і чотири сини з брахідактилією. Всі діти прадіда були одружені. Їхні чоловіки і жінки без аномалій, у однієї з його дочок народились дві дівчинки та хлопчик без брахідактилії; у другої дочки — хлопчик без аномалій, у одного сина—дівчинка з брахідактилією; у другого сина — дочка без аномалій і дві дівчинки — монозиготні близнята з брахідактилією. У двох других синів народились здорові сини. Визначте ймовірність народження дитини з аномалією в сім'ї пробанда за умови, що вона вступить до шлюбу з чоловіком, який має такий самий генотип, що й у неї.

2. Пробанд - здорова жінка, її сестра теж здорова, а два брати страждають дальтонізмом. Мати і батько пробанда здорові. Чотири сестри матері пробанда здорові, чоловіки їхні теж здорові. Про двоюрідних сибсів з боку матері пробанда відомо: в одній сім'ї один хворий брат, дві сестри і брат здорові; у двох інших сім'ях по одному хворому брату і по одній здоровій сестрі; в четвертій сім'ї - одна здорова сестра. Бабуся пробанда з боку матері здорова, дід страждав дальтонізмом. З боку батька про банда хворих дальтонізмом не спостерігалося. Складіть родовід. Визначте вірогідність народження в пробанда хворих дальтонізмом дітей за умови, що вона вийде заміж за здорового чоловіка.

3. Пробанд - нормальна жінка - має п'ять сестер, дві з яких однояйцеві близнята, дві — двояйцеві близнята. Всі сестри мають шість пальців на руках. Мати пробанда нормальна, батько - шестипалий. З боку матері всі предки нормальні. В батька два брати і чотири сестри - всі п'ятипалі. Бабуся за лінією батька шестипала. В неї було дві шестипалі сестри і одна п'ятипала. Дід за лінією батька і всі його родичі нормально п'ятипалі. Складіть родовід. Визначте вірогідність народження в сім'ї пробанда шестипалих дітей за умови, що вона вийде заміж за нормального чоловіка.

4. Які методи медичної генетики необхідно застосувати: а) для діагностики гемофілії, цукрового діабету, фенілкетонурії; б) для діагностики синдрому Дауна; в) для вивчення генотипу батьків, у яких народилась дитина з гемофілією, і розрахунки ймовірності народження наступної дитини хворою; г) для визначення типу спадковості (аутосомно-домінантного, аутосомно-рецесивного, зчепленого із статтю) патологічної ознаки в сім'ї, у якій народжувались глухонімі діти; д) для розрахунку можливої частоти народження дітей з рецесивною ознакою в населеному пункті?

5. За допомогою яких методів цитогенетики можна діагностувати такі хромосомні хвороби: а) синдром Дауна; б) синдром Шерешевського — Тернера; в) синдром Патау?

6. До якого типу мутацій належать такі хвороби: а) синдром Дауна; б) синдром Шерешевського — Тернера; в) синдром Патау; г) синдром кошачого крику; д) гемофілія; є) альбінізм; є) фенілкетонурія; ж) цукровий діабет; з) синдром Едвардса?

7. У судово-медичній практиці на місці злочину виявили сліди крові злочинця. Було зроблено висновок, що злочинець — жінка. Дослідження яких форменних елементів крові дозволило зробити такий висновок?

8. У медико-генетичній консультації обстежили групу чоловіків за допомогою методу визначення Y -статевого хроматину. Який набір Y -хромосом у них, якщо в ядрах соматичних клітин спостерігаються зони люмінесценції: а) одна; б) дві; в) три?

9. У медико-генетичну консультацію звернулись батьки новонародженого, що страждає синдромом Дауна, з питанням, чи можуть у них народитись здорові діти. Який цитогенетичний метод (каріотипування, дослідження статевого хроматину) можна з даному випадку застосувати для обстеження батьків? Чи можуть народитися здорові діти у цих батьків, якщо у матері трисомія за 21-ю парою хромосом? Чи можливе народження здорових дітей, якщо виявляється, що каріотип матері й батька в нормі?

10. Відомо декілька випадків народження монозиготних близнят різної статі: а) дівчинка з синдромом Шерешевського— Тернера і нормальний хлопчик; б) нормальна дівчинка і хлопчик з синдромом Клайнфельтера. Поясніть, як могли з'явитися такі близнята?

Список використаних джерел

1. Андріанов В.Л. Біологія: Розв'язування задач з генетики. - К.: Либідь, 1995.-180 с.

2. Батирова Г. Ш. Збірник задач і вправ з генетики.— Тернопіль: Підручники і посібники, 1997.– 48 с.

3. Бердышев Г.Д., Криворучко И.Ф. Генетика человека с основами медицинской генетики. - К.: Вища школа.- 1979.- 448 с.

4. Ватти К.В., Тихомирова М.М. Руководство к практическим занятиям по генетике.– М.: Просвещение, 1972.- 189 с.

5. Гофман - Кадошников П.Б. Задачник по общей и медицинской генетике. - М.: Изд-во Моск. Ун-та, 1969. - 155 с.

6. Гуляев И.В. Задачник по генетике. М.: Колос, 1980.- 78 с.

7. Дегтярьова Н.І. Лабораторний і польовий практикум з генетики.– К.: Вища школа, 1979.– 286 с.

8. Демидов С.В., Бердишев Г.Д., Топчій Н.М., Черненко К.Д. Генетика.– К.: Фітосоціоцентр, 2007.- 412 с.

9. Загальна і молекулярна генетика: Практикум /С.М. Хапунов, В.Ф. Безруков, Д.М. Голда та ін. - К.: Вища школа, 1995. - 280 с.

10. Звягольська І.М. Загальна генетика: збірник задач і вправ. – Полтава, Астрая, 1999.- 129 с.

11. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции.– М.: Высш. шк., 1989.– 591 с.

12. Іванченко П.Л., Тимченко А.Д., Сологуб Г.К., Касім Л.Ф. Практичні заняття з біології. - К.: Вища школа, 1972. - 262 с.

13. Лишенко І.Д. Генетика з основами селекції.– К.: Вища школа, 1994.– 416 с.

14. Лобашев М.Е., Ватти К.В., Тихомирова М.М. Генетика с основами селекции.– М.: Просвещение, 1979.– 304 с.

15. Медична генетика: задачі, тести, вправи: Навчальний посібник/ О.В. Романенко, Г.Й. Путинцева, С.М. Пилявська, Т.А. Решетняк. - К.: Вища школа., 1996. - 135 с.

16. Муртазин Г.М. Задачи и упражнения по общей биологии: Пособие для учителей. – М.: Просвещение, 1981. – 192 с.

17. Соколовская Б.Х. 100 задач по общей генетике и молекулярной биологии. - Новосибирск: Наука, 1971.- 64 с.

18. Тоцький В.М. Генетика.– Одеса: Астропринт, 2002.– 710 с.